Dravet Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir?

Dravet sendromu, bebeklik veya erken çocukluk devresinde başlayan ve hafif ya da şiddetli belirtiler gösteren bir epilepsi sendromudur. Ateşli nöbetler, yaşamın ilk yılında başlayan tedaviye dirençli genetik bir epilepsidir. Eskiden şiddetli miyoklonik bebeklik epilepsisi (SMEI) olarak bilinen Dravet sendromu, çocukluk gelişimindeki farklılıklar ile karakterize edilir.

Dravet sendromlu çocuklar, nöbetler başlamadan önce gelişimsel dönüm noktalarına zamanında ulaşırlar. Bununla birlikte, semptomların başlamasıyla birlikte, çocuklar gelişimsel gecikmeler ve otizm spektrum bozukluğunun özelliklerini sergilerler. Dravet sendromlu çocukların çoğunda SCN1A geninde beyin hücrelerinin (nöronların) işlevini etkileyen patojenik bir varyant vardır.

Dravet Sendromu Belirtileri

Genellikle 4 ay ile 12 ay arasında başlayan nöbetler, Dravet sendromunun ilk belirtisidir. Bu ilk nöbetler genellikle ateşli nöbetler ile ortaya çıkar. Bunlar, tüm vücudun sarsıcı hareketlerini (sallanma) içeren tonik-klonik nöbetler (grand mal nöbetler) olabilir. Dravet sendromlu birçok çocukta ilk nöbet, vücudun sadece bir tarafını etkileyen ani hareketlerle hemiklonik bir nöbettir. Nöbetler genellikle kendiliğinden durmaz ve kümeler halinde ortaya çıkar.

İlk ateşli nöbetten sonra ateş olmadan ek nöbetler olabilir. Bazıları, sıcak hava veya ılık bir banyo gibi vücut sıcaklığındaki küçük değişikliklerle tetiklenebilir. Daha sonra ek nöbet türleri görünebilir. Davranışsal ve gelişimsel gecikmeler, hareket ve denge sorunları (ataksi), uyku sorunları ve otizm spektrum bozukluğu belirtiler arasındadır. Bu belirtiler 1-2 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar.

Dravet Sendromunun Teşhisi

Elektroensefalogram (EEG) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) test sonuçları, dravet sendromunu teşhis edebilir. Uzmanlar dravet sendromu için SCN1A geninde patojenik bir varyant aramak için genetik testler yaparlar. Bu testler dravet sendromuyla uyumlu klinik özelliklerin daha geniş bağlamında tanıyı doğrular. Erken tanı, Dravet sendromlu çocuklar için uzun vadeli sonuçları iyileştirir.

Patojenik bir SCN1A varyantı yoksa, yalnızca semptomlara dayalı olarak tanı koymak mümkündür. Bu tür hastalar, Dravet sendromunun yeni genetik nedenlerini veya mekanizmalarını araştıran araştırma çalışmaları için aday olabilirler.

İlginizi Çekebilir:📢 Sevimli Saldırganlık Nedir?

Dravet Sendromu Genetik Mi?

Bu sendromla ilgili çalışmalar farklı sonuçlar ortaya koyar. Ortaya çıkan sonuçlarda Dravet sendromlu çocukların çoğunda, patojenik SCN1A varyantı kendiliğinden meydana gelmiştir. Ve ebeveynlerden miras kalmamıştır. Bazı durumlarda, patojenik SCN1A varyantı, ebeveyn mozaikliği nedeniyle asemptomatik bir ebeveynden geçmiştir. Bir mozaik ebeveynin çoğu hücresi, patojenik SCN1A varyantını taşımaz. Bununla birlikte, hücrelerin küçük bir kısmı, saptaması zor veya çok düşük seviyelerde patojenik SCN1A varyantını taşır.

Aynı zamanda nadiren patojenik SCN1A varyantı, nöbet veya epilepsi öyküsü olan bir ebeveynden miras kalmıştır. Ailede epilepsi öyküsü veya ateşle ilişkili nöbetler, bu ailelerde kalıtsal bir SCN1A varyantını düşündürür. SCN1A geninde patojenik varyantın olmadığı durumlarda kesin neden bilinmez ancak diğer genlerin neden olması muhtemeldir.

Dravet Sendromu Tedavisi Var Mı?

Dravet sendromunun şiddetini azaltmaya yönelik birtakım tedavi yöntemleri vardır. University of Virginia çalışma ekibi, bu sendromun tedavisi için gen modeli geliştirmiştir. Diğer yandan ilaç tedavisi de işe yarar. Antikonvülsan ilaçlar, sendromu kontrol altına alma başarısı gösterir. Ancak bazı antikonvülsan ilaçlar (okskarbazepin, karbamazepin, fenitoin ve lamotrigin gibi) nöbetleri kötüleştirdiğinden önerilmez. Ek olarak yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük bir ketojenik diyet de sendromun etkisini azaltma potansiyeli taşır.

Dravet Sendromu İlaç

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 2 yaş ve üstünde Dravet sendromlu nöbetleri tedavi etmek için fenfluramin ve kannabidiol ilaçlarını onaylamıştır. Dolayısıyla ilaç tedavisi bu sendromun etkisini azaltmada etkili bir yöntem olacağını söylemek mümkündür. Fakat sendromlu bireye iyi gelen bir ilaç, her koşulda bu hastalığı tedavi eder çıkarımını yapamayız.

İlginizi Çekebilir:📢 Münzevi Hayat Bunalımı Hikikomori Nedir?

Dravet Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Sendromlu çocuklar tipik olarak yaşamın ilk birkaç yılında normal gelişim gösterirler. Nöbetler arttıkça beceri kazanma hızı yavaşlar ve çocuklar akranlarının gerisinde kalmaya başlar. Dolayısıyla sosyal becerilerde bir azalma ve günlük hayatta uyumsuzluk söz konusudur. Diğer belirtiler çocukluk boyunca yeme, iştah, denge ve çömelmiş yürüme değişiklikleri ile başlar. Vakaların çoğu, beyin hücrelerinin düzgün çalışması için gerekli olan SCN1A genindeki mutasyondan kaynaklanır.

Dravet Sendromu Geçer Mi?

Dravet sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Semptomları tamamen yok etmek zordur ancak etkisini günlük hayatı etkilemeyecek duruma getirmek mümkündür. Fakat önümüzdeki günlerde sendromla ilgili daha farklı klinik çalışmaları gündeme gelecektir. Bu da sendromun etkisini yok etme konusunda başarılı sonuçlar vereceği anlamı taşır.

Dravet sendromu tedavisinin birincil amacı, nöbetleri azaltmak veya ortadan kaldırmaktır. Bilişi iyileştirmek ve epilepside ani beklenmeyen ölüm riskini azaltmaktır. Nöbetlerin erken ve etkili kontrolü, çocuğun uzun vadeli görünümünü iyileştirir.

Kaynak: ninds.nih.gov / chop.eu

Dravet sendromuna ek olarak daha farklı psikolojik sendromlar, genel kültür konuları hakkında bilgi almak için Haftalık Günlük sitesini takip edin.